ڈاکٹر ویکٹر اورٹیگا: جینیاتی ٹیسٹ ریئل فائبروسس (معلوم نہ ہونے والی وجہ) کی تشخیص میں مدد دیتا ہے

ڈاکٹر ولایت حافیظ کے مطابق، وجہ نامعلوم پُلِمونری فائبروسس (Idiopathic Pulmonary Fibrosis) ریئوں کی مزمن بیماریوں میں سے ایک ہے، جو ریئوں کے ٹشو میں آہستہ آہستہ سکارنگ (ندب) کا سبب بنتی ہے، جس سے ریئوں کی بنیادی کارکردگی یعنی جسم میں آکسیجن کی ترسیل میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے۔ ابتدائی علامات کی دیگر عام سانس کی بیماریوں سے مماثلت کی وجہ سے اس کی تشخیص میں تاخیر ہو سکتی ہے، جس سے مسلسل سانس کی تکلیف اور خشک کھانسی کی نشانیوں پر توجہ دینے اور ابتدائی طبی جائزے کی اہمیت نمایاں ہوتی ہے۔ لہذا، حالیہ اوقات میں محققین نے ایک جینیاتی تشخیصی اوزار کی تصدیق کی ہے جو ڈاکٹروں کو وجہ نامعلوم پُلِمونری فائبروسس کی تشخیص کرنے اور ان مریضوں کی شناخت کرنے میں مدد دے سکتا ہے جنہیں اس کی شدید پیچیدگیوں، بشمول موت یا ریئوں کے ٹرانسپلانٹ کی ضرورت، کا زیادہ خطرہ لاحق ہے۔ یہ نتائج ایک نئی بین الاقوامی تحقیق سے حاصل ہوئے جس میں 570,000 سے زائد افراد شامل تھے، اور جو مایو کلینک اور بریگم اینڈ ویمنز ہسپتال کی مشترکہ قیادت میں کی گئی۔

تازہ ترین تحقیق

امریکن جرنل آف ریسپریٹری اینڈ کریٹیکل کیئر میڈیسن میں شائع ہونے والی یہ تحقیق ان بڑی تحقیقات میں سے ایک ہے جس نے عملی زندگی کی شرائط میں وجہ نامعلوم پُلِمونری فائبروسس کے جینیاتی خطرے کی درجوں (scores) کا جائزہ لیا۔ یہ نتائج جینیاتی تجزیے کے طبی دیکھ بھال میں استعمال کو قریب لاتے ہیں۔ محققین نے امریکہ اور برطانیہ کے چار حیاتیاتی بینکس (biobanks) سے جینیاتی ڈیٹا اور الیکٹرانک طبی ریکارڈز کا تجزیہ کیا، جن میں مایو کلینک بیوبانک اور "مایو کلینک ٹاپیٹری" شامل ہیں۔ انہوں نے وجہ نامعلوم پُلِمونری فائبروسس سے منسلک 60,000 سے زائد جینیاتی تبدیلیوں کے اثرات کو جمع کر کے ہر شرکاء کے لیے جینیاتی خطرے کی درجہ بندی کا حساب لگایا۔ نتائج سے پتہ چلا کہ ہر جینیاتی تبدیلی خطرے پر معمولی اثر ڈالتی ہے، لیکن ان تبدیلیوں کا مجموعہ ایسی وراثتی جھکاؤ کو ظاہر کرتا ہے جسے دوسری طریقوں سے دریافت کرنا مشکل ہوتا ہے۔

اس کے بعد، محققین نے خطرے کی درجوں کی صلاحیت کا جائزہ لیا کہ وہ مریضوں کی شناخت اور ان کی صحت کے نتائج کی پیشگوئی کس طرح کر سکتی ہیں۔ جن افراد کی جینیاتی خطرے کی درجہ بندی زیادہ تھی، انہیں اس بیماری سے متاثر ہونے کا خطرہ ان افراد کے مقابلے میں تقریباً تین گنا زیادہ تھا جن کی درجہ بندی کم تھی۔ جب زیادہ مخصوص تعریفوں کا استعمال کیا گیا تو بیماری کی پیشگوئی کی درستگی میں اضافہ ہوا، جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ یہ درجہ بندی مستقبل میں وجہ نامعلوم پُلِمونری فائبروسس اور دیگر انواع کے بینٹری ریئل ڈس آرڈرز (Interstitial Lung Diseases) کے درمیان تمیز کرنے میں مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔ متاثرہ مریضوں میں، جن کی جینیاتی خطرہ کی درجہ بندی زیادہ تھی، انہیں موت یا ریئوں کے ٹرانسپلانٹ کی ضرورت کا خطرہ 23 فیصد تک زیادہ تھا، جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ یہ درجہ بندی منفی نتائج کے لیے زیادہ عرضہ مریضوں کی شناخت کرنے میں مدد دے سکتی ہے۔

منفرد جینیاتی فنگر پرنٹ

ویکٹر اورٹیگا، جو اریزونا میں مایو کلینک کے سینٹر فار پرسونل مڈیسن کے معاون ڈائریکٹر اور ریئل اسپیشلسٹ ہیں، اور اس تحقیق کے اہم مصنفین میں سے ایک ہیں، کہتے ہیں: "ہر مریض کا ایک منفرد جینیاتی فنگر پرنٹ ہوتا ہے جس کا استعمال ہم بیماری سے متاثر ہونے کے خطرے کے تخمینے کے لیے کر سکتے ہیں۔ ملٹی جینک ریسک اسکورز (Multi-gene risk scores) پُلِمونری فائبروسس اور اموات کی شرح کو سمجھنے کے لیے ایک نیا پہلو شامل کرتے ہیں، جو ہمیں اس مستقبل کے قریب لاتا ہے جہاں تشخیص، بیماری کے عمل کی پیشگوئی اور علاج ہر مریض کے منفرد مالیکیولر فنگر پرنٹس پر مبنی ہوں گے۔"

وجہ نامعلوم پُلِمونری فائبروسس ریئوں میں غیر قابلِ علاج سکارنگ کا سبب بنتی ہے، جس سے شخص کی سانس لینے کی صلاحیت آہستہ آہستہ محدود ہو جاتی ہے۔ امریکہ میں 100,000 سے زائد افراد اس بیماری کے ساتھ زندگی گزار رہے ہیں، اور قومی صحت کے اداروں کے مطابق سالانہ 30,000 سے 40,000 نئے کیسز کی تشخیص کی جاتی ہے۔

مشابہ علامات

چونکہ اس کی علامات دیگر بینٹری ریئل ڈس آرڈرز کی علامات سے مماثل ہیں، اس کی تشخیص میں تاخیر ہو سکتی ہے جب تک کہ ریئیں شدید اور غیر قابلِ علاج طور پر متاثر نہ ہو جائیں۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے کبھی کبھی ریئوں کے ٹشو کی نمونہ لینے کے لیے ریئل بائیوپسی (lung biopsy) کی ضرورت پڑتی ہے۔ محققین کی امید ہے کہ خون یا لالہ کی نمونے سے حاصل کردہ ڈی این اے کا استعمال کرتے ہوئے غیر جراحی جینیاتی ٹیسٹ کے ترقی یافتہ ہونے سے کچھ مریضوں کے لیے جراحی طریقوں کی ضرورت میں کمی آئے گی۔

کرسٹوفر گرلی، جو فارمیسی میں ڈاکٹریٹ کی ڈگری رکھتے ہیں اور مایو کلینک کے سینٹر فار پرسونل مڈیسن کے محقق ہیں، اور اہم مصنفین میں سے ایک ہیں، کہتے ہیں: "زیادہ تر ملٹی جینک ریسک اسکورز خاص طور پر منتخب تحقیقی گروپس میں طے کیے جاتے ہیں۔ نصف ملین سے زائد ان افراد میں اس طریقے کی کارکردگی ثابت کرنا، جو روایتی کلینیکل دیکھ بھال حاصل کر رہے ہیں، اس بات کو سمجھنے کے لیے ایک اہم قدم ہے کہ مریض اس سے آخرکار کیسے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔"

محققین کا تخمینہ ہے کہ اگر مزید تحقیقات کے ذریعے ان درجوں کی درستگی کی تصدیق ہو جاتی ہے، تو یہ امیجنگ ٹیسٹس اور دیگر تشخیصی اوزار کے نتائج کو مضبوط کر سکتی ہیں اور ڈاکٹروں کو بیماری کی تشخیص میں زیادہ اعتماد کے ساتھ مدد دے سکتی ہیں۔

ابتدائی احتیاط

یہ تحقیق "پریکیور" (Precure) ابتدائی احتیاطی تحقیقی منصوبے کے ہم آہنگ ہے، جسے "مایو کلینک" نے شروع کیا ہے۔ اس کا مقصد بیماریوں سے منسلک ابتدائی حیاتیاتی تبدیلیوں کی نگرانی کرنا اور ان دریافتوں کو کلینیکل اوزاروں میں تبدیل کرنا ہے جو تشخیص کو بہتر بنانے اور ہر مریض کے لیے صحت کی دیکھ بھال کو مخصوص بنانے میں مدد دیتی ہیں، جس سے آخرکار بیماری کے عمل کو بدلنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اس کوشش کا حصہ بننے کے طور پر، ڈاکٹر اورٹیگا کی قیادت میں "پریکیور" منصوبے کے تحت "ریئوں کی بیماریوں کی ابتدائی شناخت" (Early Detection of Lung Diseases) کی تحقیق کو پھیلا دیا گیا ہے۔