عالمی صحت

ایک نئی تحقیق نے جینیاتی تبدیلیوں کے بڑھتی ہوئی عضلہ قلب کی بیماری (ہائپرتروفک کارڈیومیوپیتھی) میں ہونے والے کردار کو اجاگر کیا ہے، جو اچانک قلبی موت کی اہم وجوہات میں سے ایک ہے اور جو صحت مند اور اعلیٰ جسمانی فٹنس والے افراد کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ یہ دریافت سائنسدانوں کے اس فہم کو مضبوط بناتی ہے کہ ایسی کون سی میکانزمز قلب کے اچانک رک جانے کا سبب بنتی ہیں، اور بیماری کے تشخیص کے زیادہ درست ذرائع کی ترقی کے لیے راستہ کھولتی ہے، اور شاید مستقبل میں اس کے جینیاتی اسباب کو نشانہ بنانے والے علاج تک رسائی ممکن بناتی ہے۔ تحقیق نے «الفا-ایکٹینن-2» (ACTN2) نامی پروٹین میں جینیاتی تبدیلیوں کے اثرات کا مشاہدہ کیا، جو عضلہ قلب کے کام میں بنیادی کردار ادا کرتا ہے۔ محققین نے آکسفورڈ یونیورسٹی اور ہارویل ریسرچ کمپلیکس کے سائنسدانوں کے تعاون سے، جدید لیبارٹری ٹیکنیکس کے ایک سیٹ کا استعمال کرتے ہوئے ACTN2 پروٹین میں 17 جینیاتی تبدیلیوں کا تجزیہ کیا۔ نتائج نے دکھایا کہ یہ تبدیلیاں ایک ہی طریقے سے اثر انداز نہیں ہوتیں؛ کچھ پروٹین کی استحکام کو کمزور کرتی ہیں، اس کے جھونڈ بننے (aggregation) کی صلاحیت کو بڑھاتی ہیں، اور خلیے کے اندر دیگر مالیکیولز کے ساتھ اس کے تعامل کی صلاحیت کو کم کرتی ہیں، جو عضلہ قلب کے کام کی کارکردگی پر اثر انداز ہوتا ہے۔ یہ بھی سامنے آیا کہ تبدیلیوں کا اثر ان کے پروٹین کے اندر موجود مقام پر منحصر ہے۔ محققین نے ایکٹین سے جڑنے والے علاقے (ABD) کو ان تبدیلیوں کے لیے سب سے زیادہ حساس علاقہ قرار دیا، کیونکہ اس کا اہم کردار پروٹین کو خلیے کے اجزاء سے جوڑنے اور اس کے معمولی افعال کو برقرار رکھنے میں ہوتا ہے۔ کاتیا گیملیش نے کہا کہ بڑھتی ہوئی عضلہ قلب کی بیماری اکثر ایسے صحت مند افراد کو متاثر کرتی ہے جن کی جسمانی فٹنس اعلیٰ ہوتی ہے، اور اس کے سنگین نتائج برآمد ہو سکتے ہیں۔ انہوں نے مزید کہا کہ نتائج پروٹینوں میں ان جینیاتی تبدیلیوں کے اثرات کو سمجھنے کی سمت میں ایک اہم قدم ہیں، اور مستقبل میں بیماری کے علاج کے نئے طریقوں کی ترقی میں مددگار ثابت ہو سکتے ہیں۔ ماخذ: میڈیکل ایکسپریس