ड. भिक्टर ओर्तेगा: जिन परीक्षणले कारण अज्ञात फेफ्फुली तन्तुकोशता (इडियोप्याथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस) को निदानमा सहयोग गर्छ

ड. वल्ला हफिजका अनुसार, अज्ञात कारणको फोक्सोको फाइब्रोसिस (Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF) फोक्सोका दीर्घकालीन रोगहरूमध्ये पर्छ, जसले फोक्सोका तन्तुहरूमा क्रमशः स्कार (scar) सिर्जना गर्छ। यसले फोक्सोको मुख्य कार्य अर्थात् शरीरमा अक्सिजन पुर्‍याउने क्षमतालाई बाधा पुर्‍याउँछ। यसका प्रारम्भिक लक्षणहरू सामान्य श्वसन रोगहरूसँग मिल्ने हुनाले, यसको निदानमा ढिलाइ हुन सक्छ। यसले निरन्तर श्वास फेर्न गाह्रो हुने (dyspnea) र सूखो खाकी जस्ता लक्षणहरूमा ध्यान दिने र छिटो चिकित्सकीय मूल्याङ्कन गराउने महत्त्वलाई उजागर गर्दछ।

त्यसैले, हालै अनुसन्धानकर्ताहरूले एक आनुवंशिक मूल्याङ्कन उपकरणको प्रमाणीकरण गर्न सफल भएका छन्, जसले चिकित्सकहरूलाई अज्ञात कारणको फोक्सोको फाइब्रोसिसको निदान गर्न र मृत्यु वा फोक्सो प्रत्यारोपण जस्ता गम्भीर जटिलताहरूको उच्च जोखिममा रहेका बिरामीहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यी नतिजाहरू एक नयाँ अन्तर्राष्ट्रिय अध्ययनबाट आएका हुन्, जसमा ५७०,००० भन्दा बढी व्यक्तिहरू समावेश थिए र जुन मेयो क्लिनिक (Mayo Clinic) र ब्रिघम एण्ड वुमेन्स हस्पिटल (Brigham and Women's Hospital) द्वारा संयुक्त रूपमा नेतृत्व गरिएको थियो।

हालैको अध्ययन

अमेरिकन जर्नल अफ रेस्पिरेटरी एण्ड क्रिटिकल केयर मेडिसिन (American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine) मा प्रकाशित भएको यो अध्ययन, वास्तविक जीवनको अवस्थामा अज्ञात कारणको फोक्सोको फाइब्रोसिसको आनुवंशिक जोखिम स्कोरहरूको मूल्याङ्कन गर्ने सबैभन्दा ठूला अध्ययनहरूमध्ये एक हो। यसले आनुवंशिक विश्लेषणलाई चिकित्सा सेवासँग नजिक्याउँछ। अनुसन्धानकर्ताहरूले संयुक्त राज्य अमेरिका र संयुक्त अधिराज्यका चारवटा बायोबैंकहरूबाट आनुवंशिक डेटा र इलेक्ट्रोनिक स्वास्थ्य अभिलेखहरू विश्लेषण गरेका थिए, जसमध्ये मेयो क्लिनिक बायोबैंक र 'मेयो क्लिनिक ट्यापेस्ट्री' (Mayo Clinic Tapestry) पनि समावेश थिए।

त्यसपछि, अनुसन्धानकर्ताहरूले प्रत्येक सहभागीको आनुवंशिक जोखिम स्कोर गणना गरेका थिए, जसका लागि अज्ञात कारणको फोक्सोको फाइब्रोसिससँग सम्बन्धित ६०,००० भन्दा बढी आनुवंशिक परिवर्तनहरूको प्रभावहरू जोडिएका थिए। नतिजाहरूले देखाए कि प्रत्येक आनुवंशिक परिवर्तनले जोखिममा थोरै प्रभाव पार्छ, तर यी परिवर्तनहरूको समूहले अन्य विधिहरूबाट पहिचान गर्न गाह्रो हुने आनुवंशिक प्रवृत्ति (susceptibility) लाई उजागर गर्छ।

त्यसपछि, अनुसन्धानकर्ताहरूले यी जोखिम स्कोरहरूले रोगीहरू पहिचान गर्ने र तिनीहरूको स्वास्थ्य नतिजाहरूको अनुमान गर्ने क्षमता परीक्षण गरे। उच्च आनुवंशिक जोखिम स्कोर भएका व्यक्तिहरूले कम स्कोर भएका व्यक्तिहरूको तुलनामा लगभग तीन गुणा बढी सम्भावनाले यो रोगबाट पीडित भए। जब बढी विशिष्ट परिभाषाहरू प्रयोग गरियो, रोगको अनुमान गर्ने शुद्धता बढ्यो, जसले संकेत गर्छ कि भविष्यमा यी स्कोरहरूले अज्ञात कारणको फोक्सोको फाइब्रोसिस र अन्य प्रकारका इन्टरस्टिशियल फोक्सो रोगहरू (interstitial lung diseases) बीचको भेद गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

रोगग्रस्त व्यक्तिहरूमध्ये, उच्च आनुवंशिक जोखिम भएका बिरामीहरूले मृत्यु वा फोक्सो प्रत्यारोपणको आवश्यकताको जोखिम २३% ले बढी भोगे, जसले संकेत गर्छ कि यी स्कोरहरूले नकारात्मक नतिजाहरूको उच्च जोखिममा रहेका बिरामीहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

एक अनौठो आनुवंशिक छाप

एरिजोना राज्यमा रहेको मेयो क्लिनिकको व्यक्तिगत चिकित्सा केन्द्र (Mayo Clinic Center for Individualized Medicine) को सह-निर्देशक र फोक्सो रोग विशेषज्ञ, तथा यस अध्ययनका प्रमुख लेखकहरूमध्ये एक हुनुहुने भिक्टर ओर्टेगा (Victor Ortega) ले भन्नुभयो: "प्रत्येक बिरामीको आफ्नै अनौठो आनुवंशिक छाप हुन्छ, जसको प्रयोग गरेर हामीले रोगको जोखिमको अनुमान गर्न सक्छौं। बहु-जीनिक जोखिम स्कोरहरूले फोक्सोको फाइब्रोसिस र मृत्यु दरको बुझाइमा एक नयाँ आयाम थप्छन्, जसले हामीलाई भविष्यमा निदान, रोगको प्रगति र उपचार प्रत्येक बिरामीको अनौठो आणविक छापमा आधारित हुने दिशामा अघि बढाउँछ।"

अज्ञात कारणको फोक्सोको फाइब्रोसिसले फोक्सोमा उल्टाउन नसकिने स्कार सिर्जना गर्छ, जसले व्यक्तिहरूको श्वास फेर्ने क्षमतालाई क्रमशः सीमित गर्छ। राष्ट्रिय स्वास्थ्य संस्थानहरू (National Institutes of Health) को अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिकामा १००,००० भन्दा बढी美国人हरूले यस रोगसँगै जीवन बिताउँदैछन् र प्रतिवर्ष अनुमानित ३०,००० देखि ४०,००० नयाँ केसहरूको निदान हुन्छ।

मिल्ने लक्षणहरू

यसका लक्षणहरू अन्य इन्टरस्टिशियल फोक्सो रोगहरूसँग मिल्ने हुनाले, निदानमा ढिलाइ हुन सक्छ, जसले गर्दा फोक्सोमा गम्भीर र उपचारयोग्य नभएको क्षति पुर्‍याउन सक्छ। निदान पुष्टि गर्न कहिलेकाहीँ फोक्सोको बायोप्सी (biopsy) गरी फोक्सोको तन्तुको नमूना लिनुपर्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूको आशा छ कि रगत वा लारको नमूनाबाट निकालिएको डीएनए (DNA) प्रयोग गरेर एक गैर-सर्जिकीय आनुवंशिक परीक्षणको विकासले केही बिरामीहरूको लागि सर्जिकीय प्रक्रियाहरूको आवश्यकता घटाउन मद्दत गर्न सक्छ।

मेयो क्लिनिकको व्यक्तिगत चिकित्सा केन्द्रमा फार्मेसी डाक्टर र अनुसन्धानकर्ता, तथा प्रमुख सह-लेखक हुनुहुने क्रिस्टोफर ग्रिली (Christopher Grilly) ले भन्नुभयो: "बहु-जीनिक जोखिम स्कोरहरूको अधिकांश सावधानीपूर्वक छानिएका अनुसन्धान समूहहरूमा पहिचान गरिन्छ। नियमित क्लिनिकल सेवा पाइरहेका ५००,००० भन्दा बढी व्यक्तिहरूमा यस दृष्टिकोणको प्रभावकारिता प्रमाणित गर्नु, अन्ततः बिरामीहरूले यसबाट कसरी लाभ उठाउन सक्छन् भन्ने कुरा बुझ्नको लागि एक महत्त्वपूर्ण चरण हो।"

अनुसन्धानकर्ताहरूको अनुमान छ कि यदि थप अध्ययनहरूद्वारा यी स्कोरहरूको सत्यता पुष्टि भयो भने, तिनीहरूले इमेजिङ परीक्षणहरू र अन्य निदान उपकरणहरूको नतिजाहरूलाई बलियो बनाउन र चिकित्सकहरूलाई बढी विश्वासको साथ रोगको निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

◄ प्रारम्भिक रोकथाम

यो अनुसन्धान 'मेयो क्लिनिक' ले सुरु गरेको 'प्रि-क्योर' (Precure) प्रारम्भिक रोकथाम अनुसन्धान पहलसँग मेल खान्छ, जसको उद्देश्य रोगसँग सम्बन्धित प्रारम्भिक जैविक परिवर्तनहरूको निगरानी गर्ने र यी खोजहरूलाई निदान सुधार र प्रत्येक बिरामीको लागि व्यक्तिगत चिकित्सा सेवा प्रदान गर्ने क्लिनिकल उपकरणहरूमा रूपान्तरण गर्ने हो, जसले अन्ततः रोगको प्रगति परिवर्तन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यस प्रयासको एक भागको रूपमा, डा. ओर्टेगाको नेतृत्वमा 'प्रि-क्योर' पहल अन्तर्गत 'फोक्सो रोगको प्रारम्भिक पहिचान' (Early Detection of Lung Diseases) अध्ययन विस्तार गरिएको छ।