असामान्य जिनोमिक नक्सा: कृत्रिम बुद्धिमताले मानव डीएनएमा सम्भावित प्रत्येक उत्परिवर्तनको भाग्य पत्ता लगायो

नौ अर्ब सम्भावनाहरू र एक नतिजा: वैज्ञानिकहरूले खोजी गर्दैछन्—के यो आनुवंशिक परिवर्तन निरपराध हो, वा कुनै रोगको लुकेको मूल कारण हो? यही प्रश्नको उत्तर खोज्न 'गुगल डीप माइन्ड' ले नयाँ उपकरण सार्वजनिक गरेको छ।

विज्ञान पत्रिका 'नेचर' ले प्रकाशित गरेको अनुसार, कम्पनीले 'अल्फाजेनोम एटलस' (AlphaGenome Atlas) सार्वजनिक गरेको छ, जुन मानव डीएनएमा रहेका तीन अर्ब अक्षरहरूमा हुन सक्ने नौ अर्ब सम्भावित परिवर्तनहरूको प्रभाव पूर्वानुमान गर्ने विशाल डिजिटल नक्सा हो।

यो उपकरण 'डीप माइन्ड' ले गत वर्ष सार्वजनिक गरेको 'अल्फाजेनोम' मोडेलमा आधारित छ, र यसको अवधारणा 'अल्फाफोल्ड' मोडेलमा पहिले नै सफल भइसकेको छ, जसले २४ करोडभन्दा बढी प्रोटिनहरूको संरचना पूर्वानुमान गरेको थियो र २०२४ मा रसायन विज्ञानमा नोबेल पुरस्कार जितेको थियो।

लगभग एक पेटाबाइटको विशाल तथ्याङ्क प्रशोधन गर्न, अनुसन्धान टोलीले 'भिेरिएन्ट इम्प्याक्ट स्कोर' (Variant Impact Score) नामक नयाँ मापन विधि विकास गरेको छ, जसले अनुसन्धानकर्ताहरूलाई खतरनाक उत्परिवर्तनहरूलाई हानिरहित पक्षबाट छुट्याउन मद्दत गर्छ। यसले दुर्लभ रोगहरूको निदान र सामान्य रोगहरूको कारण बुझ्नमा योगदान पुर्याउन सक्छ।

तथापि, ब्रिटेनको 'विलकम स्याङ्गर' संस्थानका अणु जीवविज्ञानी बेन लियेनरले चेतावनी दिएका छन् कि यो उपकरण 'उपयोगी हो तर क्रान्तिकारी होइन', र यसले अहिलेसम्म क्लिनिकल चिकित्सा निर्णयको स्थान लिनेगरी पुगेको छैन।