स्वास्थ्य विश्व
कुवेतका अधिकारीहरूले सार्वजनिक गरेको एउटा नयाँ अध्ययनले हृदय मांसपेशीको रोग (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी) हुनमा आनुवंशिक परिवर्तनहरूको भूमिका उजागर गरेको छ, जुन स्वस्थ र उच्च शारीरिक फिटनेस भएका व्यक्तिहरूमा पनि आकस्मिक हृदय मृत्युको प्रमुख कारणहरू मध्ये एक हो। यो खोजले वैज्ञानिकहरूलाई हृदय अचानक रोकिने प्रक्रियाहरू बुझ्न मद्दत पुर्याएको छ र रोगको निदानका लागि बढी सटीक माध्यमहरू विकास गर्ने तथा भविष्यमा यसका आनुवंशिक कारणहरूलाई लक्ष्य गर्ने उपचारहरू प्राप्त गर्ने बाटो खोलेको छ।
अध्ययनले ‘अल्फा-एक्टिनिन-२’ (ACTN2) नामक प्रोटिनमा आएका आनुवंशिक परिवर्तनहरूको प्रभावलाई रेकर्ड गरेको छ, जसले हृदय मांसपेशीको कार्यमा आधारभूत भूमिका खेल्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले अक्सफोर्ड विश्वविद्यालय र हारवेल अनुसन्धान संस्थानका वैज्ञानिकहरूसँग सहकार्य गर्दै, उन्नत प्रयोगशाला प्रविधिहरूको प्रयोग गरेर ACTN2 प्रोटिनमा रहेका १७ वटा आनुवंशिक परिवर्तनहरूको विश्लेषण गरेका थिए।
नतिजाहरूले देखाए कि यी परिवर्तनहरूले एउटै तरिकाले असर गर्दैनन्; केहीले प्रोटिनको स्थिरता कम गरेका छन्, यसको समूह बन्ने क्षमता बढाएका छन्, र कोषिका भित्रका अन्य अणुहरूसँग अन्तरक्रिया गर्ने यसको क्षमता घटाएका छन्, जसले हृदय मांसपेशीको कार्यक्षमतामा प्रभाव पार्छ। साथै, परिवर्तनहरूको प्रभाव प्रोटिन भित्रको तिनीहरूको स्थानमा निर्भर हुन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले एक्टिन बन्डिङ डोमेन (ABD) नामक क्षेत्रलाई यी परिवर्तनहरूका लागि सबैभन्दा संवेदनशील क्षेत्रको रूपमा पहिचान गरेका छन्, किनकि यसले प्रोटिनलाई कोषिकाका अन्य घटकहरूसँग बाँध्न र यसका सामान्य कार्यहरू कायम राख्न महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ।
क्याटिया गेम्लिशले बताए कि हृदय मांसपेशीको रोग प्रायः उच्च शारीरिक फिटनेस भएका स्वस्थ व्यक्तिहरूलाई असर गर्छ र यसले गम्भीर परिणामहरू ल्याउन सक्छ। उनले थपिन् कि यी नतिजाहरूले हृदय प्रोटिनहरूमा आनुवंशिक परिवर्तनहरूको प्रभाव बुझ्नको लागि महत्त्वपूर्ण कदम हो र भविष्यमा रोगको उपचारका लागि नयाँ विधिहरू विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
स्रोत: मेडिकल एक्सप्रेस
