ഡോ. വിക്ടർ ഓർട്ടേഗ: ജനിതക പരിശോധനകൾ ശ്വസനാശയത്തിലെ ഫൈബ്രോസിസ് (പാടുകൾ) കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു... കാരണം അജ്ഞാതം

ഡോ. വോലാ ഹാഫിസ്: അജ്ഞാത കാരണമുള്ള ശ്വസനാശയ ഫൈബ്രോസിസ് (Idiopathic Pulmonary Fibrosis - IPF) ശ്വസനാശയത്തിന്റെ ക്രമീയമായ സ്കാറിംഗിന് (fibrosis) കാരണമാകുന്ന ഒരു ദീർഘകാല ശ്വസനാശയ രോഗമാണ്. ഇത് ശരീരത്തിലേക്ക് ഓക്സിജൻ എത്തിക്കുന്ന ശ്വസനാശയത്തിന്റെ പ്രധാന ഫലപ്രാപ്തിയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണ ശ്വസനാശയ രോഗങ്ങളുമായി സമാനമായതിനാൽ, രോഗനിർണയം വൈകാറുണ്ട്. അതിനാൽ, തുടർച്ചയായ ശ്വസനം കൂടാതെ, വരണ്ട ചുമയ്ക്കും, തുടർച്ചയായ മെഡിക്കൽ മൂല്യനിർണയത്തിനും പ്രാധാന്യം നൽകേണ്ടതുണ്ട്. അതിനാൽ, സമീപകാലത്ത് ഗവേഷകർ, അജ്ഞാത കാരണമുള്ള ശ്വസനാശയ ഫൈബ്രോസിസിന്റെ രോഗനിർണയത്തിൽ സഹായിക്കുകയും, മരണം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസനാശയ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റ് ആവശ്യമാകുന്ന തീവ്രമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ പ്രതിബദ്ധതയുള്ള രോഗികളെ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക മൂല്യനിർണയ ഉപകരണത്തിന്റെ സാധുത പരിശോധിച്ചു. ഈ ഫലങ്ങൾ, മേയ് ക്ലിനിക്കും ബ്രൈഗ്‌ഹാം ആൻഡ് വുമൺസ് ഹോസ്പിറ്റലിനും നേതൃത്വം നൽകി, 570,000-ൽ കൂടുതൽ വ്യക്തികളെ ഉൾപ്പെടുത്തിയ ഒരു പുതിയ അന്താരാഷ്ട്ര പഠനത്തിൽ നിന്നാണ് ഉടലെടുത്തത്.

പുതിയ പഠനം: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine എന്ന ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഈ പഠനം, ജീവിതത്തിലെ യഥാർത്ഥ സാഹചര്യങ്ങളിൽ അജ്ഞാത കാരണമുള്ള ശ്വസനാശയ ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ജനിതക അപകട നിലകളെ (genetic risk scores) മൂല്യനിർണയം ചെയ്ത ഏറ്റവും വലിയ പഠനങ്ങളിലൊന്നാണ്. ഈ ഫലങ്ങൾ ജനിതക വിശകലനം മെഡിക്കൽ കെയറിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനോട് കൂടുതൽ അടുപ്പിക്കുന്നു. ഗവേഷകർ, യുഎസിലെയും യുണൈറ്റഡ് കിംഗ്ഡത്തിലെയും നാല് ബയോബാങ്കുകളിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക ഡാറ്റയും ഇലക്ട്രോണിക് മെഡിക്കൽ റെക്കോർഡുകളും വിശകലനം ചെയ്തു; ഇതിൽ മേയ് ക്ലിനിക്കിന്റെ ബയോബാങ്കും 'മേയ് ക്ലിനിക് ടാപെസ്ട്രി'യും ഉൾപ്പെടുന്നു. അജ്ഞാത കാരണമുള്ള ശ്വസനാശയ ഫൈബ്രോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 60,000-ൽ കൂടുതൽ ജനിതക മാറ്റങ്ങളുടെ പ്രഭാവം കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നതിലൂടെ ഓരോ പങ്കെടുക്കുന്നവർക്കും ജനിതക അപകട നില കണക്കാക്കി. ഫലങ്ങൾ കാണിച്ചത്, ഓരോ ജനിതക മാറ്റവും അപകടത്തിൽ ചെറിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഈ മാറ്റങ്ങളുടെ സംയോജനം മറ്റ് മാർഗ്ഗങ്ങളിലൂടെ കണ്ടെത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു ജനിതക പ്രവണതയെ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു എന്നാണ്.

അതിനുശേഷം, ഗവേഷകർ രോഗികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിലും അവരുടെ ആരോഗ്യ ഫലങ്ങളെ പ്രവചിക്കുന്നതിലും ഈ അപകട നിലകളുടെ കഴിവ് പരിശോധിച്ചു. ഉയർന്ന ജനിതക അപകട നിലയുള്ള വ്യക്തികൾക്ക്, താഴ്ന്ന നിലയുള്ളവരേക്കാൾ ഏകദേശം മൂന്ന് മടങ്ങ് കൂടുതൽ രോഗബാധയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ടായിരുന്നു. കൂടുതൽ കൃത്യമായ നിർവചനങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ രോഗത്തെ പ്രവചിക്കുന്ന കൃത്യത വർദ്ധിച്ചു, ഇത് ഈ നിലകൾ ഭാവിയിൽ അജ്ഞാത കാരണമുള്ള ശ്വസനാശയ ഫൈബ്രോസിസിനെ മറ്റ് ഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ പൾമണറി ഡിസീസുകളിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരിൽ, ഉയർന്ന ജനിതക അപകട നിലയുള്ള രോഗികൾക്ക് മരണം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസനാശയ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റ് ആവശ്യമാകാനുള്ള സാധ്യത 23% വരെ കൂടുതലായിരുന്നു, ഇത് ഈ നിലകൾ നെഗറ്റീവ് ഫലങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ പ്രതിബദ്ധതയുള്ള രോഗികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ സഹായിക്കുമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഒരു അപൂർവ്വ ജനിതക അടയാളം: അരിസോണയിലെ മേയ് ക്ലിനിക് സെന്റർ ഫോർ പേഴ്സണലൈസ്ഡ് മെഡിസിനിന്റെ സഹ-ഡയറക്ടറും ശ്വസനാശയ വിദഗ്ധനുമായ വിക്ടർ ഓർട്ടഗ, പഠനത്തിലെ പ്രധാന ഗവേഷകരിൽ ഒരാളാണ്. "ഓരോ രോഗിക്കും രോഗബാധയുടെ അപകടം കണക്കാക്കാൻ നമുക്ക് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു അപൂർവ്വ ജനിതക അടയാളമുണ്ട്. മൾട്ടി-ജീൻ അപകട നിലകൾ അജ്ഞാത കാരണമുള്ള ശ്വസനാശയ ഫൈബ്രോസിസിന്റെയും മരണനിരക്കിന്റെയും മനസ്സിലാക്കലിന് ഒരു പുതിയ മാനത്തെ ചേർക്കുന്നു, ഇത് ഓരോ രോഗിക്കുമുള്ള അപൂർവ്വ മോളിക്യുലർ അടയാളങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള രോഗനിർണയം, രോഗപ്രവർത്തന പ്രവചനം, ചികിത്സ എന്നിവയുടെ ഭാവിയിലേക്ക് നമ്മെ അടുപ്പിക്കുന്നു," എന്ന് അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.

അജ്ഞാത കാരണമുള്ള ശ്വസനാശയ ഫൈബ്രോസിസ് ശ്വസനാശയത്തിൽ തിരിച്ചുപിടിക്കാനാവാത്ത സ്കാറിംഗിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് വ്യക്തിയുടെ ശ്വസന കഴിവ് ക്രമീയമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. 100,000-ൽ കൂടുതൽ അമേരിക്കക്കാർ ഈ രോഗത്തോടൊപ്പം ജീവിക്കുന്നു, ദേശീയ ആരോഗ്യ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടുകളുടെ (National Institutes of Health) അനുസരിച്ച്, വർഷം 30,000 മുതൽ 40,000 വരെ പുതിയ കേസുകൾ രോഗനിർണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ: മറ്റ് ഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ പൾമണറി ഡിസീസുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായുള്ള സമാനതയ്‌ക്കുളളിൽ, ശ്വസനാശയം ഗുരുതരവും ചികിത്സാസാധ്യമല്ലാത്ത രീതിയിലും നശിക്കുന്നതുവരെ രോഗനിർണയം വൈകാറുണ്ട്. രോഗനിർണയം ഉറപ്പിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ ശ്വസനാശയത്തിലെ ടിഷ്യൂ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നതിന് ശ്വസനാശയ ബയോപ്സി ആവശ്യമാകും. രക്ത സാമ്പിളിൽ നിന്ന് അല്ലെങ്കിൽ തുപ്പലിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഡിഎൻഎ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു അപ്രോസീഡറൽ (non-invasive) ജനിതക പരിശോധന വികസിപ്പിക്കുന്നത് ചില രോഗികളിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടികളുടെ ആവശ്യകത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് ഗവേഷകർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

മേയ് ക്ലിനിക് സെന്റർ ഫോർ പേഴ്സണലൈസ്ഡ് മെഡിസിനിന്റെ ഫാർമസി ഡോക്ടറും ഗവേഷകനുമായ ക്രിസ്റ്റഫർ ഗ്രിലി, സഹ-ആദ്യ ഗവേഷകനും, "മൾട്ടി-ജീൻ അപകട നിലകൾ സാധാരണയായി ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം തിരഞ്ഞെടുത്ത ഗവേഷണ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു. സാധാരണ ക്ലിനിക്കൽ കെയർ ലഭിക്കുന്ന 500,000-ൽ കൂടുതൽ വ്യക്തികളിൽ ഈ സമീപനത്തിന്റെ ഫലപ്രാപ്തി തെളിയിക്കുന്നത്, രോഗികൾ അന്തിമമായി ഇതിൽ നിന്ന് എങ്ങനെ പ്രയോജനം നേടും എന്നതിനെ മനസ്സിലാക്കുന്നതിലേക്കുള്ള ഒരു പ്രധാന ഘട്ടമാണ്," എന്ന് പറഞ്ഞു.

ഗവേഷകർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത്, കൂടുതൽ പഠനങ്ങളിലൂടെ ഈ നിലകളുടെ സാധുത ഉറപ്പിക്കപ്പെട്ടാൽ, ഇത് ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളുടെയും മറ്റ് രോഗനിർണയ ഉപകരണങ്ങളുടെയും ഫലങ്ങളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും, രോഗത്തെ കൂടുതൽ വിശ്വാസ്യതയോടെ രോഗനിർണയം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർമാരെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

◄ പ്രാഥമിക പ്രതിരോധം: ഈ ഗവേഷണം, 'മേയ് ക്ലിനിക്' ആരംഭിച്ച പ്രാഥമിക പ്രതിരോധ ഗവേഷണ ഇനീഷ്യേറ്റീവുമായി (Precure) യോജിക്കുന്നു. രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രാഥമിക ജൈവ മാറ്റങ്ങളെ നിരീക്ഷിക്കുകയും ഈ കണ്ടെത്തലുകളെ രോഗനിർണയം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ഓരോ രോഗിക്കുമുള്ള ആരോഗ്യ കെയർ വ്യക്തിഗതമാക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്ന ക്ലിനിക്കൽ ഉപകരണങ്ങളായി മാറ്റുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ലക്ഷ്യം, ഇത് അന്തിമമായി രോഗപ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റാൻ സഹായിക്കും. ഈ പരിശ്രമത്തിന്റെ ഭാഗമായി, ഡോ. ഓർട്ടഗയുടെ നേതൃത്വത്തിൽ, 'Precure' ഇനീഷ്യേറ്റീവ് കീഴിൽ 'ശ്വസനാശയ രോഗങ്ങളുടെ പ്രാഥമിക കണ്ടെത്തൽ' (Early Detection of Lung Diseases) പഠനം വികസിപ്പിക്കുന്നു.