അദ്ഭുതകരമായ ജനിതക نقشം: കൃത്രിമ ബുദ്ധി മനുഷ്യ ഡിഎൻഎയിലെ ഓരോ സാധ്യമായ മ്യൂട്ടേഷന്റെയും ഭാവി വെളിപ്പെടുത്തുന്നു

ഒരു ഫലത്തിനായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ തിരയുന്ന ഏഴ് ബില്യൺ സാധ്യതകൾ: ഈ ജനിതക മാറ്റം നിർദ്ദോഷമാണോ, അതോ ഒരു രോഗത്തിന്റെ മറഞ്ഞുനിൽക്കുന്ന അടിസ്ഥാന കാരണമാണോ? ഗൂഗിൾ ഡീപ്‌മൈൻഡ് കമ്പനി പുറത്തിറക്കിയ പുതിയ ഒരു ഉപകരണം കൃത്യമായി ഇതിനുള്ള ഉത്തരം കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുന്നു.

നേച്ചർ ശാസ്ത്ര പത്രത്തിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച വാർത്തകൾ പ്രകാരം, കമ്പനി ‘ആൾഫ ജീനോം അറ്റ്ലസ്’ (AlphaGenome Atlas) പുറത്തിറക്കി. മനുഷ്യ ഡിഎൻഎയുടെ മൂന്ന് ബേസ് ജോഡികളിൽ നിന്നുള്ള ഏഴ് ബില്യൺ മാറ്റങ്ങളിൽ ഓരോ സാധ്യമായ മാറ്റത്തിന്റെയും പ്രഭാവം പ്രവചിക്കുന്ന ഒരു വലിയ ഡിജിറ്റൽ മാപ്പാണിത്.

ഈ ഉപകരണം ‘ആൾഫ ജീനോം’ മോഡലിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, ഇത് ഡീപ്‌മൈൻഡ് കഴിഞ്ഞ വർഷം പുറത്തിറക്കി. ‘ആൾഫ ഫോൾഡ്’ മോഡലിൽ വിജയിച്ച ആശയത്തെ ഇത് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. 24 കോടിയിലധികം പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടന പ്രവചിച്ച ‘ആൾഫ ഫോൾഡ്’ 2024-ൽ രസതന്ത്രത്തിനുള്ള നോബൽ സമ്മാനം നേടി.

ഏകദേശം ഒരു പെറ്റാബൈറ്റ് വരുന്ന വിശാലമായ ഡാറ്റാ സെറ്റ് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന്, ഗവേഷണ ടീം ‘വേരിയന്റ് ഇഫക്റ്റ് സ്കോർ’ (Variant Effect Score) എന്ന പുതിയ അളവുകോൽ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തു. അപകടസാധ്യതയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളെ അപകടകരമല്ലാത്തവയിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കാൻ ഗവേഷകരെ ഇത് സഹായിക്കുന്നു, ഇത് അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണയത്തിനും പൊതുവായ രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും സഹായിക്കും.

എങ്കിലും, ബ്രിട്ടീഷ് വെൽക്കം സാങ്ഗർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ മോളിക്യുലാർ ബയോളജിസ്റ്റ് ബെൻ ലെഹ്നർ, ഉപകരണം “ഉപയോഗപ്രദമാണെങ്കിലും വിപ്ലവകരമല്ല” എന്നും, ഇതിനകം ക്ലിനിക്കൽ മെഡിക്കൽ തീരുമാനത്തിന് പകരം വയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നും മുന്നറിയിപ്പ് നൽകുന്നു.