Dr. Victor Ortega: Ang pagsusuri sa hepe ay tumutulong sa pagdiagnos ng idiopathic pulmonary fibrosis

Si Dr. Wala Al-Hafiz, ang idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) ay isang karamdanan ng baga na may hindi malinaw na sanhi, na nagdudulot ng paulit-ulit na pagkakalaglag ng mga tissue nito, na nagpapahina sa kakayahan nito na magbigay ng oxygen sa katawan. Dahil sa pagkakahawig ng mga simpton sa mga karaniwang karamdanan ng paghinga, maaaring mahuli ang pagdiagnose, na nagpapahiwatig ng kahalagahan ng pagiging mapanuri sa patuloy na hirap sa paghinga at tuyo na pananakit, at maagang pagsusuri ng doktor. Sa huli, nakapagpatunay ang mga mananaliksik ng isang genetic risk score na maaaring tumulong sa mga doktor na magdiagnose ng IPF at tukuyin ang mga pasyenteng may mas mataas na panganib ng malalang epekto, kabilang ang kamatayan o ang pangangailangan sa transplantasyon ng baga.

Nangyari ang mga resulta mula sa isang bagong internasyonal na pag-aaral na kasama ang higit sa 570,000 tao, na pinangunahan nang sabay-sabay ng Mayo Clinic at Brigham and Women’s Hospital. Ang pag-aaral na ipinagbili sa American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine ay isa sa pinakamalaking pag-aaral na sinusuri ang genetic risk scores ng IPF sa konteksto ng pang-araw-araw na pangangalaga sa kalusugan, na nagpapakita ng potensyal ng genetic analysis sa medical care.

Sinuri ng mga mananaliksik ang genetic data at electronic health records mula sa apat na biobank sa Estados Unidos at United Kingdom, kabilang ang Mayo Clinic Biobank at Mayo Clinic Tapestries. Inihesahan nila ang genetic risk score ng bawat kalahok sa pamamagitan ng pagbuo ng epekto ng higit sa 60,000 genetic variants na may kaugnayan sa IPF. Ipinakita ng mga resulta na bawat genetic variant ay may kaunting epekto sa panganib, ngunit ang pagkakaisa ng mga ito ay nagpapakita ng isang hereditary predisposition na mahirap makita sa ibang paraan.

Pagkatapos, sinubukan ng mga mananaliksik ang kakayahan ng mga risk score na tukuyin ang mga pasyenteng may karamdanan at maghula ng kanilang kalusugan. Ang mga taong may mataas na genetic risk score ay may higit sa tatlong beses na mas mataas na panganib na makakuha ng karamdanan kumpara sa mga may mababang score. Lumaki rin ang katumpakan ng paghula kapag ginamit ang mas tiyak na mga kahulugan, na nagpapahiwatig na maaaring tumulong ang mga ito sa hinaharap na paghihiwalay ng IPF mula sa ibang uri ng interstitial lung disease.

Sa mga pasyenteng may karamdanan, ang mga may mataas na genetic risk ay may 23% na mas mataas na panganib ng kamatayan o pangangailangan sa lung transplant, na nagpapahiwatig na maaaring tumulong ang mga ito sa pagtukoy ng mga pasyenteng may mas mataas na panganib ng negatibong resulta.

Nagsabi ni Dr. Victor Ortega, pulmonologist at Associate Director ng Mayo Clinic Center for Individualized Medicine sa Arizona, na isa sa mga pangunahing may-akda ng pag-aaral: “Bawat pasyente ay may natatanging genetic fingerprint na maaari nating gamitin upang suriin ang panganib ng karamdanan. Ang mga multi-gene risk scores ay nagdadagdag ng bagong dimensyon sa pag-unawa sa IPF at mga antas ng kamatayan, na nagpapalapit sa isang hinaharap kung saan ang pagdiagnose, paghula ng pag-unlad ng karamdanan, at paggamot ay nakabatay sa natatanging molecular fingerprint ng bawat pasyente.”

Ang IPF ay nagdudulot ng permanenteng scar tissue sa mga baga, na paulit-ulit na nagpapahina sa kakayahan ng tao na huminga. Higit sa 100,000 Amerikano ang nakakaibig sa karamdanan na ito, at tinatayang 30,000 hanggang 40,000 bagong kaso ang inilalagay tuwing taon, ayon sa National Institutes of Health.

Dahil sa pagkakahawig ng mga simpton nito sa ibang interstitial lung diseases, maaaring mahuli ang pagdiagnose hanggang sa seryosong at hindi na maaaring gamutin ang mga baga. Minsan ay nangangailangan ang pagpatibay ng diagnosis ng lung biopsy upang kunin ang tissue sample.

Naniniwala ang mga mananaliksik na ang pagbuo ng isang non-invasive genetic test gamit ang DNA mula sa dugo o saliva ay maaaring bawasan ang pangangailangan sa mga proseduryang medikal para sa ilang pasyente.

Nagsabi ni Dr. Christopher Grillo, PhD, na mananaliksik sa Mayo Clinic Center for Individualized Medicine at co-first author: “Karamihan sa mga multi-gene risk scores ay nakabatay sa mga maingat na napili na research cohorts. Ang pagpapatunay ng epektibidad ng approach na ito sa higit sa kalahating milyong tao na nakakakuha ng regular na clinical care ay isang mahalagang hakbang patungo sa pag-unawa kung paano maaari nitong makatulong sa mga pasyente sa huli.”

Inaasahan ng mga mananaliksik na kung tinitiyak ang katumpakan ng mga risk score na ito sa pamamagitan ng karagdagang pag-aaral, maaari nitong palakasin ang mga resulta ng imaging tests at iba pang diagnostic tools, at tumulong sa mga doktor na mas mapagtiwala ang pagdiagnose ng karamdanan.

Ang pag-aaral na ito ay sumasakop sa Precure, isang early prevention research initiative ng Mayo Clinic, na layunin na subaybayan ang maagang biological changes na may kaugnayan sa mga karamdanan at ilipat ang mga natuklasan na ito sa mga clinical tools na nagpapabuti sa diagnosis at personalized care para sa bawat pasyente, na maaaring baguhin ang course ng karamdanan sa huli.

Bilang bahagi ng pagsisikap na ito, pinalawak ang Early Lung Disease Detection study, na bahagi ng Precure initiative, na pinangunahan ni Dr. Ortega.