د. ویکتور اورتهگا: آزمایش ژنتیکی به تشخیص فیبروز ریه ناشناختهعلت کمک میکند
د. ولایه حافظ: فیبروز ریه با علت ناشناخته یکی از بیماریهای مزمن ریه است که بهتدریج باعث ایجاد بافتهای فیبروتیک (اسکار) در بافت ریه میشود و این امر توانایی ریه را در انجام وظیفه اصلی خود، یعنی رساندن اکسیژن به بدن، مختل میکند. با توجه به شباهت علائم اولیه آن با بیماریهای تنفسی شایع، تشخیص آن ممکن است دیر انجام شود؛ از این رو توجه به تنگی نفس مداوم و سرفه خشک و همچنین ارزیابی پزشکی زودهنگام اهمیت ویژهای دارد. اخیراً پژوهشگران توانستهاند از یک ابزار ارزیابی ژنتیکی که میتواند به پزشکان در تشخیص فیبروز ریه با علت ناشناخته و شناسایی بیمارانی که بیشتر در معرض عوارض خطرناک آن، از جمله مرگ یا نیاز به جراحی پیوند ریه، هستند، استفاده کنند. این نتایج از یک مطالعه بینالمللی جدید که بیش از ۵۷۰ هزار نفر را در بر میگیرد و بهصورت مشترک توسط کلینیک مایو و بیمارستان بریگهام و زنان (Brigham and Women's Hospital) انجام شده، به دست آمده است.
مطالعه جدیدی که در مجله American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine منتشر شده، از بزرگترین مطالعاتی است که در شرایط عملی زندگی، نمرات ریسک ژنتیکی فیبروز ریه با علت ناشناخته را ارزیابی کرده است. این نتایج کاربرد تحلیل ژنتیکی را در مراقبتهای پزشکی نزدیکتر میکند. پژوهشگران دادههای ژنتیکی و سوابق پزشکی الکترونیکی از چهار بانک زیستی در ایالات متحده و بریتانیا را، از جمله بانک زیستی کلینیک مایو و «مایو کلینیک تابستری» (Mayo Clinic Tapestries)، تحلیل کردند. آنها نمره ریسک ژنتیکی هر شرکتکننده را با جمعبندی اثرات بیش از ۶۰ هزار تغییر ژنی مرتبط با فیبروز ریه با علت ناشناخته محاسبه کردند. نتایج نشان داد که هر تغییر ژنی بهتنهایی تأثیر کوچکی بر خطر دارد، اما تجمع این تغییرات یک استعداد ژنتیکی برای ابتلا را آشکار میکند که با روشهای دیگر دشوار است.
سپس پژوهشگران توانایی این نمرات ریسک را در شناسایی بیماران مبتلا و پیشبینی سرنوشتهای بالینی آنها آزمایش کردند. افرادی که نمره ریسک ژنتیکی بالاتری داشتند، حدود سه برابر بیشتر از افرادی که نمره پایینتری داشتند، در معرض ابتلا به این بیماری بودند. همچنین، با استفاده از تعاریف دقیقتر، دقت پیشبینی بیماری افزایش یافت؛ این امر نشان میدهد که این نمرات ممکن است در آینده به تمایز بین فیبروز ریه با علت ناشناخته و سایر انواع بیماریهای بینابینی ریه کمک کنند. در میان مبتلایان، بیمارانی که ریسک ژنتیکی بالاتری داشتند، ۲۳ درصد بیشتر در معرض مرگ یا نیاز به پیوند ریه بودند؛ این یافته نشان میدهد که این نمرات میتوانند به شناسایی بیمارانی که بیشتر در معرض نتایج منفی هستند، کمک کنند.
اثر انگشت ژنتیکی منحصربهفرد
ویکتور اورتهگا، متخصص ریه و معاون مدیر مرکز پزشکی شخصیسازیشده کلینیک مایو در ایالت آریزونا و یکی از نویسندگان اصلی این مطالعه، میگوید: «برای هر بیمار یک اثر انگشت ژنتیکی منحصربهفرد وجود دارد که میتوانیم از آن برای تخمین خطر ابتلا به بیماری استفاده کنیم. نمرات ریسک چندژنی بُعد جدیدی را برای درک فیبروز ریه و نرخ مرگومیر اضافه میکنند و ما را به آیندهای نزدیکتر میکنند که در آن تشخیص، پیشبینی روند بیماری و درمان بر اساس اثر انگشتهای مولکولی منحصربهفرد هر بیمار استوار باشند.»
فیبروز ریه با علت ناشناخته باعث ایجاد اسکارهای غیرقابل برگشت در ریهها میشود که بهتدریج توانایی تنفس فرد را محدود میکند. بیش از ۱۰۰ هزار آمریکایی با این بیماری زندگی میکنند و طبق آمار مراکز ملی بهداشت، سالانه حدود ۳۰ تا ۴۰ هزار مورد جدید تشخیص داده میشود.
علائم مشابه
به دلیل شباهت علائم آن با سایر بیماریهای بینابینی ریه، تشخیص آن ممکن است تا زمانی که ریهها بهشدت و بهصورت غیرقابل درمان آسیب ببینند، دیر انجام شود. همچنین، تأیید تشخیص گاهی اوقات نیازمند انجام بیوپسی ریه برای برداشت نمونهای از بافت ریه است. پژوهشگران امیدوارند که توسعه یک آزمایش ژنتیکی غیرتهاجمی با استفاده از DNA استخراجشده از نمونه خون یا بزاق، نیاز به مداخلات جراحی را در برخی بیماران کاهش دهد.
کریستوفر جرلی، دکتر داروسازی و پژوهشگر در مرکز پزشکی شخصیسازیشده کلینیک مایو و نویسنده اول مشترک، میگوید: «بیشتر نمرات ریسک چندژنی در گروههای پژوهشی بهدقت انتخابشده تعیین میشوند. اثبات اثربخشی این رویکرد در بیش از نیم میلیون نفر که مراقبتهای بالینی روتین دریافت میکنند، گام مهمی در جهت درک چگونگی بهرهمندی بیماران از آن در نهایت است.»
پژوهشگران پیشبینی میکنند که در صورت تأیید صحت این نمرات از طریق مطالعات بیشتر، آنها میتوانند نتایج آزمایشهای تصویربرداری و سایر ابزارهای تشخیصی را تقویت کرده و به پزشکان کمک کنند تا بیماری را با اطمینان بیشتری تشخیص دهند.
◄ پیشگیری زودهنگام
این پژوهش با ابتکار پژوهشی «پیشگیری زودهنگام» (Precure) که توسط «کلینیک مایو» راهاندازی شده، همسو است. این ابتکار به دنبال شناسایی تغییرات زیستی اولیه مرتبط با بیماریها و تبدیل این کشفها به ابزارهای بالینی است که در بهبود تشخیص و شخصیسازی مراقبتهای بهداشتی برای هر بیمار نقش دارند و در نهایت ممکن است به تغییر مسیر بیماری کمک کنند. بهعنوان بخشی از این تلاشها، مطالعه «تشخیص زودهنگام بیماریهای ریه» که در چارچوب ابتکار «Precure» و به رهبری دکتر اورتهگا انجام میشود، گسترش یافته است.
