خريطة جينية غير مسبوقة: الذكاء الاصطناعي يكشف مصير كل طفرة ممكنة في الحمض النووي البشري

نه میلیارد احتمال و یک نتیجه واحد که دانشمندان به دنبال آن هستند: آیا این تغییر ژنتیکی بی‌ضرر است یا ریشه پنهان بیماری خاصی؟ این دقیقاً همان چیزی است که ابزار جدیدی که شرکت «گوگل دپ مایند» راه‌اندازی کرده، در تلاش برای پاسخگویی به آن است.

شرکت مذکور، بر اساس آنچه در مجله علمی «نچر» منتشر شده، «اطلس آلفا ژنوم» (AlphaGenome Atlas) را معرفی کرده است؛ یک نقشه دیجیتال عظیم که تأثیر هر تغییر احتمالی را از میان نه میلیارد تغییر در سه میلیارد حرف تشکیل‌دهنده DNA انسان پیش‌بینی می‌کند.

این ابزار بر پایه مدل «آلفا ژنوم» استوار است که دپ مایند سال گذشته منتشر کرد و بر ایده‌ای بنا شده که پیش‌تر با «آلفا فولد» موفقیت‌آمیز بوده است؛ مدلی که ساختار بیش از ۲۴۰ میلیون پروتئین را پیش‌بینی کرد و در سال ۲۰۲۴ جایزه نوبل شیمی را از آن خود کرد.

برای پردازش این حجم عظیم از داده‌ها که به حدود یک پتابایت می‌رسد، تیم تحقیقاتی معیار جدیدی به نام «نمره تأثیر متغیر» ابداع کرده‌اند که به پژوهشگران کمک می‌کند جهش‌های خطرناک را از موارد بی‌ضرر تشخیص دهند و این امر ممکن است به تشخیص بیماری‌های نادر و درک علل بیماری‌های شایع کمک کند.

با این حال، بن لیهنر، زیست‌شناس مولکولی از مؤسسه «ویلکم سانگر» بریتانیا، هشدار می‌دهد که این ابزار «مفید است اما انقلابی نیست» و هنوز نمی‌تواند جایگزین تصمیم‌گیری بالینی پزشکی شود.