جهان سلامت

مطالعه‌ای جدید نقش تغییرات ژنتیکی را در ابتلا به میوکاردیوپاتی هیپرتروفیک، که یکی از مهم‌ترین علل مرگ ناگهانی قلبی در افرادی است که از سلامت عمومی و لیاقت بدنی بالایی برخوردارند، آشکار ساخت. این کشف، درک دانشمندان از مکانیسم‌هایی که منجر به توقف ناگهانی قلب می‌شوند، تقویت کرده و راه را برای توسعه روش‌های تشخیصی دقیق‌تر و شاید دستیابی به درمان‌هایی که در آینده به علل ژنتیکی بیماری هدف‌گیری کنند، هموار می‌سازد. این مطالعه تأثیر تغییرات ژنتیکی را بر پروتئینی به نام «آلفا-آکتینین-۲» (ACTN2) بررسی کرد که نقش اساسی در عملکرد عضله قلب ایفا می‌کند. پژوهشگران با همکاری دانشمندان دانشگاه آکسفورد و کمپس تحقیقاتی هارویل، ۱۷ تغییر ژنتیکی در پروتئین ACTN2 را با استفاده از مجموعه‌ای از تکنیک‌های آزمایشگاهی پیشرفته تحلیل کردند. نتایج نشان داد که این تغییرات به یک شکل عمل نمی‌کنند؛ برخی از آن‌ها باعث تضعیف پایداری پروتئین، افزایش تمایل آن به تجمع و کاهش توانایی‌اش برای برهم‌کنش با مولکول‌های دیگر درون سلول می‌شوند که این امر بر کارایی عملکرد عضله قلب تأثیر می‌گذارد. همچنین مشخص شد که تأثیر این تغییرات به موقعیت آن‌ها درون پروتئین بستگی دارد. پژوهشگران ناحیه‌ای به نام دامنه اتصال آکتین (ABD) را به عنوان حساس‌ترین ناحیه در برابر این تغییرات شناسایی کردند، زیرا این ناحیه نقش مهمی در اتصال پروتئین به اجزای سلول و حفظ عملکردهای طبیعی آن دارد. کاتیا گیملیش بیان کرد که میوکاردیوپاتی هیپرتروفیک اغلب افراد سالمی را که لیاقت بدنی بالایی دارند درگیر می‌کند و می‌تواند عواقب جدی به همراه داشته باشد. وی افزود که این نتایج گام مهمی به سوی درک تأثیر این تغییرات ژنتیکی بر پروتئین‌های قلب است و ممکن است در آینده به توسعه روش‌های جدیدی برای درمان این بیماری کمک کند. منبع: «مدیکال اکسپرس»