عالم الصحة

كشفت دراسة جديدة عن دور تغيرات جينية في الإصابة باعتلال عضلة القلب الضخامي، وهو أحد أبرز أسباب الموت القلبي المفاجئ الذي قد يصيب أشخاصا يتمتعون بصحة جيدة ولياقة بدنية عالية. ويأتي هذا الاكتشاف ليعزز فهم العلماء للآليات التي تؤدي إلى توقف القلب بشكل مفاجئ، ويفتح المجال أمام تطوير وسائل أدق لتشخيص المرض، وربما الوصول إلى علاجات تستهدف أسبابه الجينية في المستقبل. ورصدت الدراسة تأثير تغيرات جينية في بروتين يعرف باسم «ألفا-أكتينين-2» (ACTN2)، الذي يؤدي دورا أساسيا في عمل عضلة القلب.وحلل الباحثون 17 تغيرا جينيا في بروتين ACTN2، بالتعاون مع علماء من جامعة أكسفورد ومجمع هارويل للأبحاث، مستخدمين مجموعة من التقنيات المخبرية المتقدمة.وأظهرت النتائج أن هذه التغيرات لا تؤثر بالطريقة نفسها، إذ يؤدي بعضها إلى إضعاف استقرار البروتين، وزيادة قابليته للتكتل، وتقليل قدرته على التفاعل مع جزيئات أخرى داخل الخلية، وهو ما ينعكس على كفاءة عمل عضلة القلب.كما تبين أن تأثير التغيرات يعتمد على موقعها داخل البروتين. وحدد الباحثون منطقة تعرف باسم نطاق ربط الأكتين (ABD) باعتبارها أكثر المناطق حساسية لهذه التغيرات، نظرا لدورها المهم في ربط البروتين بمكونات الخلية والمحافظة على وظائفها الطبيعية.وقالت كاتيا غيمليش، إن اعتلال عضلة القلب الضخامي يصيب في كثير من الأحيان أشخاصا أصحاء يتمتعون بلياقة بدنية عالية، وقد يؤدي إلى عواقب خطيرة. وأضافت أن النتائج تمثل خطوة مهمة نحو فهم تأثير هذه التغيرات الجينية في بروتينات القلب، وقد تساعد مستقبلا في تطوير طرق جديدة لمعالجة المرض.المصدر: «ميديكال إكسبريس»